12月25日，萬邦醫(yī)藥與中國抗癲癇協(xié)會達成戰(zhàn)略合作，共同成立結(jié)節(jié)性硬化及癲癇罕見病專病委員會，復旦大學醫(yī)學院醫(yī)管處處長中國抗癲癇協(xié)會副會長王藝，中國抗癲癇協(xié)會秘書長張慧，中國抗癲癇協(xié)會秘書長段立嶸，國際癲癇病友會（IBE）副主席中國抗癲癇協(xié)會副秘書長丁玎，中國抗癲癇協(xié)會理事會理事、國家兒童醫(yī)學中心王紀文，復旦大學附屬兒科醫(yī)院周淵峰，復星醫(yī)藥國內(nèi)營銷平臺CEO袁春，萬邦營銷總裁李梅等嘉賓，共同出席簽約儀式。

嬰兒痙攣（Infantile Spasm ,IS）是嬰幼兒時期較常見的癲癇腦病。典型特征為成串的痙攣發(fā)作、腦電圖高峰失律和精神運動發(fā)育障礙三聯(lián)征，易發(fā)展為難治性癲癇綜合征。中國IS的發(fā)病率為1/3000 ~1/2000活產(chǎn)嬰兒。IS 是年齡依賴性的疾病，早期死亡率高，盡管癲癇發(fā)作在5歲前多停止，但存活患兒多數(shù)遺留有嚴重的認知功能缺陷，其預后總體欠佳，僅15%～25%患兒發(fā)育大致正常

而結(jié)節(jié)性硬化癥（tuberous sclerosis complex,TSC） 是一種累及全身多個臟器的常染色體顯性遺傳病，發(fā)病率為1/6000~1/9000。大約 2/3 的 TSC 患者多在嬰兒期出現(xiàn)癲癇發(fā)作。然而，超過 60% 的患者應用多種治療方法無效，發(fā)展為難治性癲癇。TSC合并IS的發(fā)作對患者智力發(fā)育的損傷尤為嚴重。

長期以來，我國兒童罕見病存在診斷難、買藥難、用藥貴三大障礙。這三大障礙的解決，既是一個醫(yī)學研究問題，同時又是經(jīng)濟學和社會學問題。只有醫(yī)療機構(gòu)、藥企、國家相關(guān)部門和社會各界的共同努力才能破局脫困，為中國2000萬罕見病家庭帶來希望。

中國抗癲癇協(xié)會自成立以來，便致力于提高癲癇治療、預防與控制水平。此次，萬邦醫(yī)藥與其達成戰(zhàn)略合作，共同成立結(jié)節(jié)性硬化及癲癇罕見病專病委員會，將更好地解決癲癇罕見病患者家庭所面臨的困境，搭建癲癇罕見病的診療規(guī)范，助力國內(nèi)癲癇罕見病診療水平的提高。

復旦大學醫(yī)學院醫(yī)管處處長中國抗癲癇協(xié)會副會長王藝：“《2018罕見病調(diào)研報告》數(shù)據(jù)顯示，約65%的罕見病患者曾經(jīng)被誤診，42%的患者平均需要花5.3年才能被確診。早診、早治是罕見病治療的關(guān)鍵，專委會成立后，將通過加強學術(shù)交流、技術(shù)培訓，開展多學科合作等，持續(xù)推動臨床常見診療誤區(qū)學術(shù)分享，提高罕見病的臨床診斷率，幫助患者實現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早治療。期待此次與萬邦醫(yī)藥的合作，讓我們一起助力癲癇罕見病的診療水平提高?！?

復星醫(yī)藥國內(nèi)營銷平臺CEO袁春：“近年來，復星醫(yī)藥集團和萬邦醫(yī)藥一直在努力打造我們的罕見病患者服務平臺和業(yè)務條線。我們引進了治療IS一線藥物、伴有TSC的IS首選藥物——維格定?（氨己烯酸散劑），這款產(chǎn)品即將在中國上市，改寫患者無藥可用現(xiàn)狀。除了為患者提供優(yōu)質(zhì)可及的藥物，解決用藥困境，我們更要從服務更多的患者和家庭出發(fā)，從疾病早篩、診斷、醫(yī)生教育、患者教育、用藥保險、患者援助、家庭關(guān)愛等全疾病旅程去解決他們的困難。我們會與中國的行業(yè)協(xié)會、行業(yè)專家一起，致力推進IS早診早治的診療觀念，使更多的IS患兒能夠得到及時、正確的治療。”